高分辨率染色体核型分析是生物医疗领域中的重要技术之一,涉及核型和核型分析的定义及应用。
什么是核型与核型分析
核型(karyotype):指一个体细胞内所有染色体的集合,按照其大小和形态特征的顺序排列而成的图像。核型分析(karyotype analysis)则是对待测细胞的核型进行染色体数量和形态特征的评估,以确认其是否与正常核型完全一致。
主要分析方法
高分辨染色体核型分析通常采用G带染色体技术,这种方法结合了胰酶处理和Giemsa染色,使得随着染色体的发展,能够清晰观察到更为精细的带纹。
高分辨染色体检测适用人群
以下人群可能需要接受高分辨染色体检测:
- 生育困境家庭:如有多次流产、不孕不育或胚胎停育的情况,需明确病因的家庭。
- 遗传病高风险群体:家族中有染色体异常病史,或曾生育过畸形儿的夫妇。
- 辅助生殖机构:希望优化胚胎筛选、提高PGT成功率的生殖中心。
- 肿瘤研究团队:研究血液肿瘤和实体肿瘤染色体变异的科研机构。
技术流程
从样本采集到报告生成的整个流程经过标准化,确保检测的可靠性。
- 可接受全血、羊水、肿瘤组织等样本进行检测。
- 采用基于ISCN2016国际命名标准的全自动染色体收获仪,以确保结果的重复性。
- 由专业的遗传咨询团队进行报告解析,能够区分平衡与非平衡异常,并评估再次发生的风险。
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